1. 解剖學(xué)特征： 

SCID小鼠外觀與普遍小鼠無差異，體重發(fā)育正常，但是淋巴器官發(fā)育有缺陷。其胸腺相對重量僅為同齡正常對照小鼠的6℅左右，脾臟相對重量僅為正常的3℅，淋巴結(jié)極小，常散在于脂肪組織之中，難以用肉眼查見，在顯微鏡下估計(jì)其大小僅為正常的1/3。

2．組織學(xué)特征：SCID小鼠的組織學(xué)特征突出地表現(xiàn)在與免疫缺陷有關(guān)的組織結(jié)構(gòu)上。其體內(nèi)淋巴組織極為異常，明顯表現(xiàn)為淋巴細(xì)胞缺乏的癥狀，但是粒細(xì)胞和巨噬細(xì)胞的分布呈正常狀態(tài)，SCID小鼠外周血白細(xì)胞較少，主要由于淋巴細(xì)胞組分減少所致。淋巴細(xì)胞儀占白細(xì)胞總數(shù)的10～20℅。相反，對照組動(dòng)物的淋巴細(xì)胞占總數(shù)的70℅左右，SCID小鼠胸腺?zèng)]有皮質(zhì)結(jié)構(gòu)，僅保留殘存的髓質(zhì)，主要由網(wǎng)織細(xì)胞和成纖維細(xì)胞構(gòu)成。脾臟白髓不明顯，紅髓正常。脾小體無淋巴細(xì)胞聚集，主要由網(wǎng)狀細(xì)胞構(gòu)成。淋巴結(jié)無明顯皮質(zhì)區(qū)，副皮質(zhì)區(qū)缺失，呈淋巴細(xì)胞脫空狀，由網(wǎng)狀細(xì)胞所占據(jù)。小腸粘膜下和支氣竹淋巴集結(jié)較少見，結(jié)構(gòu)內(nèi)無淋巴細(xì)胞聚集。但是SCID小鼠骨髓組織結(jié)構(gòu)呈正常狀態(tài)。

3. 自發(fā)性腫瘤：SCID小鼠自發(fā)性T細(xì)胞淋巴瘤（主要在胸腺）的發(fā)病率在15℅左右。而正常對照組動(dòng)物卻沒有發(fā)現(xiàn)這種腫瘤的病例。淋巴瘤明顯起源于胸腺，并可發(fā)生肺、淋巴結(jié)、脾、肝和腎轉(zhuǎn)移。瘤體由大而均勻一的淋巴母細(xì)胞構(gòu)成，細(xì)胞較大，染色質(zhì)豐富，含有較大的核仁，胞漿呈嗜堿性。腫瘤細(xì)胞攜帶T細(xì)胞表面標(biāo)記抗原。這種腫瘤的瘤塊或培養(yǎng)細(xì)胞懸液在移植到組織相容性宿主體內(nèi)后，可良好地生長傳代。目前，尚未弄清：SCID突變基因與T細(xì)胞胸腺瘤高發(fā)之間的關(guān)系。

4. 免疫學(xué)特征：SCID小鼠在所有T和B淋巴細(xì)胞功能測試中為陰性。其脾細(xì)胞對T和B細(xì)胞分裂素和在同種混合淋巴反應(yīng)試驗(yàn)中無增殖應(yīng)答，缺乏B細(xì)胞和細(xì)胞毒T細(xì)胞集落形成單位。對外源性抗原無抗體和細(xì)胞免疫反應(yīng)。不能排斥同種皮膚移植。體內(nèi)缺乏攜帶前B組胞、B細(xì)胞和T細(xì)胞表面標(biāo)記的細(xì)胞。

SCID小鼠非淋巴性造血細(xì)胞分化并未受該突變基因的影響。巨噬細(xì)胞、粒細(xì)胞、巨核細(xì)胞和紅細(xì)胞呈正常狀態(tài)。肥大細(xì)胞前體正常，但由于缺乏T細(xì)胞產(chǎn)生的淋巴因子而不能正常分化，功能有缺陷。SCID抗原呈送細(xì)胞功能正常。巨噬細(xì)胞在T細(xì)胞淋巴因子和單核細(xì)胞增多性李斯特菌誘導(dǎo)下，其主要組織相容性抗原Ia表達(dá)正常。自然殺傷細(xì)胞（Nk cell）和淋巴因子激活殺傷細(xì)胞（LAK cell）的分化和功能在SCID小鼠也表現(xiàn)為正常狀態(tài)。

5. 淋巴系統(tǒng)的重建：SCID小鼠在接受組織相容性相同的正常骨髓或胎肝細(xì)胞后，其淋巴組織將獲得部分或完全重建，恢復(fù)正常功能。骨髓的長期培養(yǎng)淋巴細(xì)胞同樣能使SCID小鼠的免疫系統(tǒng)得以恢復(fù)。重建的淋巴細(xì)胞來自供體而不是宿主。相反，接受SCID小鼠骨髓細(xì)胞的正常小鼠（經(jīng)輻射處理）體內(nèi)并沒有檢出來自供體的淋巴細(xì)胞。這些實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)一步證明：SCID小鼠的免疫缺陷是由于突變基因直接影響到淋巴細(xì)胞自身的分化和發(fā)育所導(dǎo)致，而不是由于淋巴細(xì)胞發(fā)育微環(huán)境的缺損所造成。再者，成年SCID小鼠接受非致死輻射處理之后，就能避免其淋巴系統(tǒng)重建不完全的現(xiàn)象。

6. 分子生物學(xué)特征：在SCID小鼠淋巴生成器官內(nèi)，可檢出Ig和T細(xì)胞受體（Tcr）基因的mRNA轉(zhuǎn)錄本。從而證明SCID小鼠具有B和T細(xì)胞譜系的種系細(xì)胞，SCID基因?qū)α馨图?xì)胞分化的影響發(fā)生在干細(xì)胞分化成為B和T譜系細(xì)胞之后。在淋巴細(xì)胞發(fā)育過程中，SCID小鼠抗原受休基因（Ig和Tcr位點(diǎn)）的重組出現(xiàn)異常，不能正常重排，使細(xì)胞不能產(chǎn)生功能正?？乖荏w蛋白。受影響的淋巴細(xì)胞將在成熟之前死亡，或被體內(nèi)巨噬細(xì)胞、粒細(xì)胞或NK細(xì)胞所消除。

目前認(rèn)為SCID小鼠的抗原受體基因VDJ編碼順序的重組酶活性異常，使VDJ區(qū)域在重排時(shí)，其裂端不能正常連接，造成重排后的抗原受體基因的缺失和異常。長期培養(yǎng)骨髓B細(xì)胞的研究結(jié)果與上述假說一致。

7. 滲漏特征：并非所有SCID小鼠都缺乏功能性的淋巴細(xì)胞，有2~23℅個(gè)體具有有限數(shù)量的T和B細(xì)胞，其免疫功能有極小程度的功能恢復(fù)，即：所謂的滲漏SCID小鼠(leak SCID mice)。這些個(gè)體雖然攜帶純合SCID基因，但是其少量淋巴細(xì)胞能不受該突變基因的影響而發(fā)育成熟。動(dòng)物譜系分析和選擇培育的實(shí)驗(yàn)證明SCID小鼠的滲漏特征并不遺傳，其在群體中出現(xiàn)的數(shù)量取決于動(dòng)物年齡和飼養(yǎng)環(huán)境。有趣的是，滲漏個(gè)體的胸腺淋巴瘤發(fā)病率為40℅，高于免疫功能完全缺陷的個(gè)體（10℅）。

滲漏SCID小鼠的血清內(nèi)可檢測出一定水平的免疫球蛋白。在其組織內(nèi)能檢出少量B細(xì)胞克隆。50℅的滲漏個(gè)體能排斥同種異型皮膚移植。胸腺細(xì)胞有T細(xì)胞受體（TCR）基因的重排發(fā)生，并且可檢出攜帶T細(xì)胞特異性抗原標(biāo)記的細(xì)胞。然而，滲漏SCID小鼠遠(yuǎn)非與正常個(gè)休相似。其脾細(xì)胞不能表達(dá)淋巴細(xì)胞抗原，對淋巴細(xì)胞分裂素?zé)o應(yīng)答反應(yīng)。淋巴系統(tǒng)組織學(xué)結(jié)構(gòu)也與普通SCID小鼠相似。

目前對SCID小鼠滲漏特征和機(jī)制有兩種假說，一種認(rèn)為，在SCID小鼠淋巴細(xì)胞發(fā)育過程中，雖然重組酶系統(tǒng)異常，抗原受體基因也會(huì)偶然發(fā)生正常有功能的重排，從而導(dǎo)致功能性淋巴細(xì)胞的產(chǎn)生。另一種認(rèn)為在SCID小鼠淋巴細(xì)胞發(fā)育過程中，由于某種后夭變化或SCID基因位點(diǎn)的回復(fù)，導(dǎo)致部分淋巴細(xì)胞的重組酶活性恢復(fù)正常。目前，所獲得的實(shí)驗(yàn)證據(jù)對這兩個(gè)并不相互排斥的假說都有利。因此，SCID小鼠的滲漏機(jī)制還需進(jìn)一步研究。