科學(xué)家或可用CRISPR技術(shù)來(lái)治療血友病
血友病患者往往生活在壓力和焦慮之中，病人的關(guān)節(jié)會(huì)過(guò)早破損衰退，而且其一旦機(jī)體流血就很難止血，血友病患者機(jī)體缺少一種制造凝血因子的能力，因此任何切傷和挫傷，如果得不到緊急治療就會(huì)使得患者有生命危險(xiǎn)。
在5000個(gè)新生男孩兒中就會(huì)有1人患血友病A(hemophilia A)，而幾乎一半的患者都被認(rèn)為是因?yàn)闄C(jī)體的染色體倒置而引發(fā)的疾病；機(jī)體細(xì)胞一旦發(fā)生染色體倒置就會(huì)使得染色體上的堿基對(duì)順序被顛倒，從而就會(huì)導(dǎo)致基因不能夠正常表達(dá)，而且患者機(jī)體會(huì)缺失凝血因子VIII基因（F8），這種因子在正常個(gè)體中會(huì)幫助機(jī)體促進(jìn)凝血。
最近，一項(xiàng)發(fā)表于國(guó)際雜志Cell Stem Cell上的研究論文中，來(lái)自延世大學(xué)等處的研究人員通過(guò)研究，對(duì)血友病A派生的誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（iPSCs）及血友病小鼠進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)了一種新方法可以糾正引發(fā)血友病的染色體倒置，同時(shí)還可以逆轉(zhuǎn)患者機(jī)體中凝血因子的缺失。
這項(xiàng)研究中研究者首次利用誘導(dǎo)多能干細(xì)胞來(lái)進(jìn)行研究，誘導(dǎo)多能干細(xì)胞擁有轉(zhuǎn)化為機(jī)體任何類型細(xì)胞的能力，研究者對(duì)染色體倒置引發(fā)的血友病患者機(jī)體的尿液細(xì)胞進(jìn)行收集，并以此制造誘導(dǎo)多能干細(xì)胞，隨后他們利用CRISPR-Cas9 核酸酶對(duì)干細(xì)胞進(jìn)行操作。
CRISPR-Cas9可以修正凝血因子VIII基因的功能使其發(fā)揮正常功能，而修正后的iPSCs就可以被誘導(dǎo)分化成為成熟的可以表達(dá)凝血因子VIII的內(nèi)皮細(xì)胞，這些新產(chǎn)生的內(nèi)皮細(xì)胞就可以逆轉(zhuǎn)凝血因子VIII的缺失。為了證實(shí)整個(gè)操作過(guò)程是有效的，研究者將修正后的內(nèi)皮細(xì)胞移植入凝血因子VIII缺失的小鼠機(jī)體中，結(jié)果發(fā)現(xiàn)移植后小鼠就開始產(chǎn)生凝血因子VIII，這就可以有效抑制血友病的發(fā)病和表現(xiàn)。
研究者Jin-Soo Kim說(shuō)道，我們利用CRISPR RGENs技術(shù)（RNA引導(dǎo)的工程化核酸酶）就可以修復(fù)兩種復(fù)發(fā)的大型的染色體倒置，而這兩種染色體倒置可以引發(fā)幾乎一半的嚴(yán)重血友病病例，這項(xiàng)研究報(bào)告首次闡明，利用 RGENs技術(shù)可以修復(fù)染色體倒置或其它大型的染色體重排問(wèn)題。
研究者還表示，當(dāng)然同樣重要的是逆轉(zhuǎn)染色體的倒置目前并沒(méi)有證據(jù)顯示會(huì)存在脫靶突變，整個(gè)過(guò)程都非常精確，因此研究者表示，這項(xiàng)研究或?yàn)楹笃陂_發(fā)精細(xì)化的診斷技術(shù)甚至治療手段來(lái)治療血友病提供了新的研究思路和幫助。
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