關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光。2024年2月29日，迎來了第17個(gè)國(guó)際罕見病日。世界衛(wèi)生組織將“患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病”定義為罕見病,罕見?。≧are Disease），是指在極少數(shù)人身上發(fā)病的稀罕病征，因而也被 稱為“孤兒病”。針對(duì)罕見病的治療藥物被稱為罕見病藥或“孤兒藥”。

ATTR-CM是一種罕見、致死性疾病，由于疾病認(rèn)知度低、臨床癥狀缺乏特異性，常被誤診為原因不明性心力衰竭或肥厚型心肌病，造成患者診斷和治療延誤。

2023年7月17日，BridgeBio Pharma宣布其核心產(chǎn)品Acoramidis治療轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)的三期臨床獲得成功。受此消息影響，BridgeBio Pharma股價(jià)盤前大漲64%，市值超過50億美元。 Acoramidis(AG10)是具有口服活性的、選擇性的甲狀腺素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(TTR)的穩(wěn)定劑，對(duì)野生型和V1221突變型均有效。

美迪西與罕見病

2023年，璧辰（上海）醫(yī)藥科技有限公司 (ABM Therapeutics）宣布，其自主研發(fā)的小分子BRAF抑制劑ABM-1310已經(jīng)獲得美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）的孤兒藥資質(zhì)認(rèn)證, 用于治療BRAF V600突變的腦膠質(zhì)母細(xì)胞瘤 (GBM)。在ABM-1310的臨床前研發(fā)中，美迪西化學(xué)FTE（Full-time equivalent）團(tuán)隊(duì)以靈活的合作模式，提供了藥物發(fā)現(xiàn)服務(wù)，為璧辰醫(yī)藥ABM-1310獲美國(guó)FDA孤兒藥資格認(rèn)證打下了夯實(shí)的基礎(chǔ)了解更多。